CLN2 to ultrarzadka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do stopniowej utraty funkcji mózgu u dzieci. Jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, istnieje terapia enzymatyczna, która może spowolnić postęp choroby, ale kluczowe jest jej wczesne rozpoznanie.
źródło: https://newsmed.pl/medycyna/choroby-rzadkie/12285696/cln2-rzadka-choroba-neurodegeneracyjna-dzieci-i-nowe-leczenie.html
dodano: 25-03-2026 20:41:07
Inne znaleziska:
Katarzyna Dowbor, Katarzyna Bosacka, Agnieszka Sienkiewicz - razem z "Wysokimi Obcasami" będą w Zduńskiej Woli
wysokieobcasy.pl
Jak zrozumieć nastolatka? Jak sięgać po szczęście? O tym będziemy rozmawiać w Zduńskiej Woli na wydarzenie Kobiety Wiedzą Co Robią. A Katarzyna Dowbor będzie opowiadać o spełnianiu marzeń.
wysokieobcasy.pl
16-09-2025 16:00:22
16-09-2025 16:00:22
Prof. Katarzyna Elżbieta Biernacka: Dostęp do badań genetycznych w kardiologii w Polsce to fikcja
newsmed.pl
Choć europejskie wytyczne nakazują wykonywanie badań genetycznych u pacjentów z chorobami serca o podłożu dziedzicznym, w Polsce ich dostępność pozostaje dramatycznie ograniczona. - Dziś pacjenci słyszą terminy na lata 2027–2028. Tymczasem wynik bada...
newsmed.pl
21-09-2025 07:28:43
21-09-2025 07:28:43
Prof. dr hab. inż. Katarzyna Siuzdak: „Ważne jest uświadomienie społeczeństwu istotności krytycznego myślenia”
kmag.pl
W dzisiejszych czasach pytania, które były słuszne jedynie w świecie science fiction, są zasadne już w tym rzeczywistym. Sceny z filmów typu „Łowca androidów” stają się coraz bliższe, kiedy rozmawiamy z konsultantem-robotem albo kiedy podjeżdża on do...
kmag.pl
08-02-2026 11:01:18
08-02-2026 11:01:18
Nie żyje prof. Katarzyna Kołodziejczyk, dziekan Wydziału Nauk Politycznych i Studiów Międzynarodowych UW
uw.edu.pl
Z głębokim żalem przyjęliśmy wiadomość, że 30 maja 2026 roku odeszła prof. Katarzyna Kołodziejczyk, uznana badaczka, ceniona nauczycielka akademicka, dziekan Wydziału Nauk Politycznych i Studiów Międzynarodowych Uniwersytetu Warszawskiego. Prof. Kata...
uw.edu.pl
31-05-2026 19:56:05
31-05-2026 19:56:05
Konstytucjonaliści będą reprezentować Polskę w Komisji Weneckiej. To prof. Sadurski i prof. Florczak
oko.press
Znani konstytucjonaliści, którzy bronili praworządności za władzy PiS, zastąpią w Komisji Weneckiej wadliwą neo-sędzię SN i sędziego dublera z TK. Do Komisji powołał ich minister spraw zagranicznych w porozumieniu z ministrem sprawiedliwości Art...
oko.press
02-03-2026 21:57:04
02-03-2026 21:57:04
Zmiany na liście konsultantów krajowych. Prof. Tomasz Szczapa  i prof. Małgorzata Pihut
politykazdrowotna.com
Profesor Małgorzata Pihut została krajową konsultantką w dziedzinie protetyki stomatologicznej . Z kolei prof. Tomasz Szczapa nadal będzie sprawował funkcję konsultanta w dziedzinie. Ministerstwo Zdrowia właśnie zdecydowało, że przedłuża jego pracę...
politykazdrowotna.com
03-06-2026 13:12:07
03-06-2026 13:12:07
Gdy liczy się odruch serca. Kierowca zatrzymał się i uratował dwa psy
24jgora.pl
To jedna z tych sytuacji, w których o wszystkim decydują sekundy. Dwa psy wybiegają na drogę dk-5 o dużym natężeniu ruchu, kierowcy pędzą, nikt nie spodziewa się zwierząt na jezdni – scenariusz potencjalnego nieszczęścia gotowy. Wystarczyłby moment z...
24jgora.pl
09-12-2025 15:37:03
09-12-2025 15:37:03
Wysyłają setki CV i liczą, że w końcu się uda. To błąd. Liczy się pierwszych kilkanaście sekund
gazeta.pl
Zdarza się, że poszukiwania pracy są długim i bardzo frustrującym procesem. Mimo że aplikujemy do wielu miejsc, nie otrzymujemy żadnych zaproszeń na rozmowy. Jakie mogą być przyczyny?
gazeta.pl
02-03-2026 17:48:11
02-03-2026 17:48:11
Pomysł na startup to za mało. Liczy się osobowość founderów. Sprawdź, czy się nadajesz.
mycompanypolska.pl
Dobry pomysł, anioł biznesu, wygrana runda, odrobina szczęścia - to wszystko ma znaczenie na drodze do sukcesu. Ale tak naprawdę, by startup osiągnął sukces liczy się osobowość foundera. Sprawdź, czy się nadajesz.
mycompanypolska.pl
15-03-2026 11:27:06
15-03-2026 11:27:06
Emerytura nauczyciela. Liczy się nie tylko staż pracy, można się spodziewać innej kwoty
biznesinfo.pl
Wielu nauczycieli przed odejściem z pracy zaczyna dokładnie analizować prognozy emerytalne z ZUS. Powód jest prosty — wysokość przyszłego świadczenia potrafi mocno różnić się w zależności od stażu, liczby przepracowanych godzin czy momentu zakończeni...
biznesinfo.pl
01-06-2026 22:09:05
01-06-2026 22:09:05