Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mechanizmy części chorób rzadkich.
źródło: https://newsmed.pl/aktualnosci/12420942/choroby-rzadkie-iimcb-opisuje-267-receptorow-cullin-ring.html
dodano: 21-08-2026 21:35:12
Inne znaleziska:
medonet.pl
Polscy naukowcy tworzą przełomowy katalog. Nowa nadzieja dla chorych na choroby rzadkie
Polscy naukowcy tworzą przełomowy katalog. Nowa nadzieja dla chorych na choroby rzadkie
Polscy naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) opracowali pierwsze uporządkowane zestawienie grupy receptorów komórkowych, których znaczna część została powiązana z chorobami rzadkimi. Odkrycie może pomóc w in...
medonet.pl
25-08-2026 08:05:15
25-08-2026 08:05:15
newsmed.pl
Choroby rzadkie pod lupą. „Są możliwości skutecznego leczenia, wykorzystajmy je”
Choroby rzadkie pod lupą. „Są możliwości skutecznego leczenia, wykorzystajmy je”
Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich choro...
newsmed.pl
09-03-2026 09:13:07
09-03-2026 09:13:07
newsmed.pl
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
newsmed.pl
27-02-2026 09:22:02
27-02-2026 09:22:02
alertmedyczny.pl
4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie
4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie
Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...
alertmedyczny.pl
16-07-2026 18:39:18
16-07-2026 18:39:18
politykazdrowotna.com
Choroby rzadkie w Sejmie: leczenie bywa na wyciągnięcie ręki, ale pacjenci nadal czekają na dostęp d...
Choroby rzadkie w Sejmie: leczenie bywa na wyciągnięcie ręki, ale pacjenci nadal czekają na dostęp do terapii i koordyna...
Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępn...
politykazdrowotna.com
29-07-2026 07:10:12
29-07-2026 07:10:12
forumakademickie.pl
W Nenckim powstanie hub skupiający naukowców badających choroby rzadkie
W Nenckim powstanie hub skupiający naukowców badających choroby rzadkie
Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...
forumakademickie.pl
29-07-2026 15:03:15
29-07-2026 15:03:15
nowosci.ai
System AI Retina4IRD trafnie wskazuje geny odpowiedzialne za rzadkie choroby siatkówki
System AI Retina4IRD trafnie wskazuje geny odpowiedzialne za rzadkie choroby siatkówki
Międzynarodowy zespół z udziałem polskich naukowców opublikował w Nature Medicine wyniki testów systemu AI Retina4IRD, który podniósł trafność wskazania właściwego genu z 67,3 do 88,5 procent.
nowosci.ai
30-08-2026 22:23:26
30-08-2026 22:23:26
newsmed.pl
Polscy naukowcy opracowali sposób na szybsze wykrycie choroby Parkinsona
Polscy naukowcy opracowali sposób na szybsze wykrycie choroby Parkinsona
Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersytetu Gdańskiego uzyskali patent na innowacyjny sposób diagnozowania choroby Parkinsona.
newsmed.pl
21-08-2026 20:14:11
21-08-2026 20:14:11
pulshr.pl
Czy ludzki umysł może "podróżować w czasie"? Naukowcy badają to rzadkie zjawisko
Czy ludzki umysł może "podróżować w czasie"? Naukowcy badają to rzadkie zjawisko
Z reguły pamiętamy co robiliśmy wczoraj czy tydzień temu. Ale jakby trzeba było sobie przypomnieć cały, konkretny dzień sprzed paru lat, nie bylibyśmy w stanie przedstawić chronologii zdarzeń. To normalne. Z biegiem lat wspomnienia się zacierają. Jed...
pulshr.pl
22-09-2025 18:17:20
22-09-2025 18:17:20
interia.pl
Od lat nie widziano ich żywych. Naukowcy napotkali rzadkie morskie ssaki
Od lat nie widziano ich żywych. Naukowcy napotkali rzadkie morskie ssaki
Naukowcy na statku badawczym Pacific Storm, płynąc wzdłuż wybrzeża Zatoki Kalifornijskiej w Meksyku, dokonali nie lada odkrycia. Ich oczom ukazały się dwa dziobowaly miłorzębozębne - jedne z najrzadszych ssaków morskich. To jest jak złapać Pana Boga...
interia.pl
22-11-2025 07:52:33
22-11-2025 07:52:33