Naukowcy odkryli nową chorobę genetyczną, która prowadzi do osłabienia mięśni i utraty sprawności ruchowej. Schorzenie to jest wynikiem rzadkiej mutacji białka NAMPT, która upośledza zdolność komórek nerwowych do produkcji energii, powodując ich obumieranie. Badania nad tą chorobą dają nadzieję na s...
Jesy Nelson kilka miesięcy temu została dumną mamą bliźniaczek. Niedawno ujawniła, że jej córki urodziły się z rzadką chorobą genetyczną. Piosenkarka w mediach społecznościowych pokazała nowe zdjęcia dziewczynek, które są karmione specjalnymi sondami...
Nowe badania wykazały, że mutacje w genie RCC1 mogą prowadzić do paraliżu po łagodnych infekcjach. Artykuł Odkryto chorobę genetyczną u dzieci powodującą paraliż po łagodnych infekcjach pochodzi z serwisu Alert Medyczny.
Rzadka mutacja genetyczna sprawia, że niektórzy ludzie są niemal niewrażliwi na wirusy - od grypy, po odrę. Badacze z Columbia University zdołali odtworzyć ten efekt u myszy i chomików, wykorzystując technologię podobną do szczepionek mRNA. To może b...
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która bez leczenia miała nieuchronnie postępujący charakter, prowadząc do utraty funkcji ruchowych i zaników mięśni. Była drugą co do częstości przyczyną przedwczesnych zgonów po mukowiscydozie. Dziś jest jedną z ni...
FDA zatwierdziła terapię genową DB-OTO Regeneron, która jest przeznaczona do leczenia rzadkiej postaci głuchoty. Ma on służyć dzieciom z głębokim ubytkiem słuchu spowodowanym mutacjami w genie OTOF, kodującym otoferlinę, a część chorych po jej zastos...
Jeszcze kilka lat temu pani Katarzyna z Jaworzna prowadziła normalne życie. Pracowała, była aktywna i samodzielna. Dziś zmaga się z chorobą, która stopniowo odbiera jej sprawność i mowę. W internecie ruszyła zbiórka na leczenie, które może spowolnić...
Napad padaczkowy nie zawsze oznacza drgawki i utratę przytomności, a pacjent nie "odgryzie sobie języka". Padaczka to nie jedna choroba, lecz objaw wielu schorzeń mózgu – i w 65-70 proc. przypadków można ją całkowicie kontrolować. O wyzwaniach diagno...