Odkryto chorobę genetyczną u dzieci powodującą paraliż po łagodnych infekcjach

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która bez leczenia miała nieuchronnie postępujący charakter, prowadząc do utraty funkcji ruchowych i zaników mięśni. Była drugą co do częstości przyczyną przedwczesnych zgonów po mukowiscydozie. Dziś jest jedną z ni...

FDA zatwierdziła terapię genową DB-OTO Regeneron, która jest przeznaczona do leczenia rzadkiej postaci głuchoty. Ma on służyć dzieciom z głębokim ubytkiem słuchu spowodowanym mutacjami w genie OTOF, kodującym otoferlinę, a część chorych po jej zastos...

Rzadka mutacja genetyczna sprawia, że niektórzy ludzie są niemal niewrażliwi na wirusy - od grypy, po odrę. Badacze z Columbia University zdołali odtworzyć ten efekt u myszy i chomików, wykorzystując technologię podobną do szczepionek mRNA. To może b...

Olsztyński szpital w gronie najlepszych ośrodków w Polsce.

Naukowcy odkryli nową chorobę genetyczną, która prowadzi do osłabienia mięśni i utraty sprawności ruchowej. Schorzenie to jest wynikiem rzadkiej mutacji białka NAMPT, która upośledza zdolność komórek nerwowych do produkcji energii, powodując ich obum...

W środę, 10 grudnia, od 17:00 do 22:00 warto zajrzeć na plac Wolnica 13/14. W siedzibie agencji PR Inspiration odbędzie

Jesy Nelson kilka miesięcy temu została dumną mamą bliźniaczek. Niedawno ujawniła, że jej córki urodziły się z rzadką chorobą genetyczną. Piosenkarka w mediach społecznościowych pokazała nowe zdjęcia dziewczynek, które są karmione specjalnymi sondami...

Przez lata rudowłosi byli bohaterami żartów. Teraz okazuje się, że natura sprawiła im wyjątkową niespodziankę.

Ten niepozorny wiejski kościół w Czarnem (woj. kujawsko-pomorskie) skrywa wiele tajemnic. Pod drewnianą posadzką świątyni pochowano troje dzieci, prawnucząt fundatora Kościoła. Dwoje z nich znamy z imienia i nazwiska. Zachowały się nawet ich akta zgo...

Naukowcy ujawnili nowe informacje o neandertalczykach z Jaskini Stajnia na Wyżynie Krakowsko-Częstochowskiej w województwie śląskim. Najnowsze badania potwierdziły, że szczątki mają nawet 119 tysięcy lat. Analizy DNA pokazały też możliwe więzi rodzin...